Саратовские врачи спасли волгоградца с редким генетическим заболеванием

В Университетской клинической больнице №1 СГМУ имени В. И. Разумовского диагностировали редкое наследственное заболевание — аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией, ассоциированная с мутацией в гене HINT1. 

27-летний житель Волгоградской области поступил во взрослое неврологическое отделение с прогрессирующей деформацией стоп, нарушением ходьбы, болью в голеностопных суставах и повышенной утомляемостью при физической нагрузке. Дополнительно мужчину беспокоили слабость кистей и спазмы мышц после нагрузки и стресса.

При неврологическом осмотре врачи отметили атрофию мышц дистальных отделов конечностей, псевдогипертрофия мышц бедер, миокимии (непроизвольные мышечные сокращения) в бедрах и голенях, а также активную миотонию в кистях.

 После медико-генетического консультирования и молекулярно-генетического тестирования у пациента в гомозиготном состоянии обнаружен патогенный вариант гена HINT1, что подтвердило диагноз «Нейромиотония и аксональная нейропатия». Это заболевание встречается крайне редко и сочетает признаки полинейропатии с миотонией. Пациенту назначена поддерживающая терапия и курс реабилитации. 

Своевременная генетическая диагностика позволила не только поставить точный диагноз, но и определить оптимальную тактику ведения больного с учетом орфанного характера заболевания.